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全球罕见!养了五年的儿子其实是女孩?父母最终做了个决定……

静香
UID 913573
发表于 2019-5-20 01:27 | 显示全部楼层 来自: 四川省 移动数据上网公共出口
一个活泼可爱的5岁男孩,
为何一夜之间变成女孩?
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5 岁的皓皓活泼可爱,大家都以为他是一个男孩,可家长发现他的外生殖器发育不良,到湖南省人民医院基因检测后发现,皓皓的染色体和基因竟然是女孩!

皓皓的妈妈刘女士表示,其实皓皓从出生的时候就有生殖器发育不良的情况,在他三个月的时候,父母曾经带他做过染色体检查,当时的结果显示为 46XX,是典型的女性染色体,也就是说皓皓从真正意义上来说是一个女性,虽然带着很多疑惑,家里人并没有带皓皓做进一步的检查,而是想观察一下。

随着皓皓长大,外生殖器的明显发育不良让他排尿时只能蹲着,对孩子的生活和心理都造成了影响,父母才意识到,必须要带孩子做个详细检查了。

在湖南省人民医院儿六科和泌尿三科,徐璇主任和段燚星主任共同分析皓皓的情况,经过染色体复查、基因检测以及腹部生殖系统增强磁共振检查、腹腔镜探查术,专家们发现,皓皓的确只有一套男性的生殖系统,没有子宫,卵巢及卵睾等器官及组织,但男性外生殖器发育较差,染色体结果仍然显示是正常女性的染色体(46XX ) ,基因检测也显示他的 SRY 基因 ( 又叫男性性别决定基因)为阴性,其他基因检测也与正常女性并无差异。

徐璇主任介绍,与单纯的由女性性反转为男性,或者有着两套生殖系统的真两性畸形不同,皓皓的情况极为罕见。

徐璇主任指出,46XX 男性反转案例并不少见,多是由于父源生殖细胞在减数分裂时,X 染色体与 Y 染色体间发生不平衡交换,使带有 SRY 基因的 Y 染色体片段易位到 X 染色体上,从而使 46,XX 的患者表现为男性表型,也就是说这类患者没有 Y 染色体,但是调控男性基因分化的 SRY 基因存在且在 X 染色体上,就出现了这种染色体为 46XX,但实际为男性的情况,但皓皓的染色体及基因结果并无这种异常,目前还没有完全明确其病因,全球报道案例也少之又少。

经过沟通皓皓父母还是决定将皓皓按男性抚养,他的生殖器需要在泌尿外科分次做矫形手术来矫形,至于他未来的生活质量,徐璇主任说,需要继续监测他的性腺功能和激素水平,必要的时候需要用雄激素类药物做替代治疗。

徐璇主任提醒广大家长,对于孩子的生长发育监测,不能仅仅局限于身高、体重、智力、等方面,当发现孩子有异常体征,如外生殖器外观异常,也需要尽早就医,对于性发育异常这类疾病,先天性因素导致所占比例较高,需要尽早完善激素水平,影像,染色体甚至基因检测,尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案,对于改善患儿心理状态、生长发育及生活质量都至关重要。
蛋定哥1977
UID 601962
发表于 2019-5-20 03:31 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 四川省成都市 电信
不困瞌睡?
xiongzhua001
UID 358204
发表于 2019-5-20 07:28 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 四川省成都市 电信
那就是说一天到晚都要随时观察到,生活不易。
佛渡心
UID 835575
发表于 2019-5-20 08:24 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 四川省成都市 电信

有个功能叫定时发布
早京尤言亥
UID 269625
发表于 2019-5-20 08:49 | 显示全部楼层 来自: 四川省成都市 电信
真的是半男不女
不羁风
UID 288018
发表于 2019-5-20 09:14 | 显示全部楼层 来自: 四川省成都市 电信
都5岁了,只能按男孩养了,否则长大会性别混乱,不过恐怕没有生育能力了,可怜的孩子。
哓正
UID 944512
发表于 2019-5-20 10:33 | 显示全部楼层 来自: 四川省成都市 电信
不羁风 发表于 2019-5-20 09:14
都5岁了,只能按男孩养了,否则长大会性别混乱,不过恐怕没有生育能力了,可怜的孩子。 ...

按男孩养大了,也有可能自己想做女生,然后又折腾一回……
Voo一
UID 681546
发表于 2019-5-20 11:12 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 四川省成都市 电信
这是什么原因造成的呢?如果查出原因的话以后尽量能避免,不然孩子的身心都会受到很大影响的
mat20
UID 396130
发表于 2019-5-20 15:32 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 四川省成都市 电信
女性染色体,万一长大点了胸部再长大,上半身女人下半身男人咋办
碎星
UID 246090
发表于 2019-5-20 15:37 | 显示全部楼层 来自: 四川省成都市 电信
也是心大。早就该处理了。现在都有自我意识了。就不好换的了。
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